सिकल सेल आजार : एक अनुवंशिक रोग!

“माझं बाळ सारखं आजारी पडतंय… ताप, अंग दुखणं, थकवा… आणि आता म्हणतात त्याला सिकल सेल आजार आहे. हा काय नवीनच आजार आहे का?”
– असा प्रश्न पालकांना पडणे स्वाभाविक आहे कारण हा आजार काही राज्य किंवा समूहांमध्ये मोठ्या प्रमाणात आढळतो मात्र याची माहिती सर्वसामान्य जनतेला नसते.

आज आपण याच सिकल सेल रोगाचा उलगडा करूया – संपूर्ण माहिती आणि काळजी घेण्याच्या सोप्या टिप्ससह.

जगभर आणि भारतात सिकल सेल आजाराची समस्या

जगात, सिकल सेल आजार हा एक जनुकीय (genetic) आजार असून मुख्यतः आफ्रिका, मध्य पूर्व भारत आणि काही दक्षिण अमेरिकन देशांमध्ये दिसतो. जगभरात अंदाजे 80 लाख लोक या आजाराचे वाहक (carriers) आहेत, आणि 30 लाखाहून अधिक लोक सिकल सेल अ‍ॅनिमियाने त्रस्त आहेत. जगभरात दरवर्षी साधारण तीन लाख बालकं या आजारासह जन्म घेतात.

भारतात,  जगातील दुसऱ्या क्रमांकाचे सर्वाधिक रुग्ण भारतामध्ये आढळून येतात. सिकल सेल आजार प्रामुख्याने मध्य भारतातील अनुसूचित जमाती (Scheduled Tribes) आणि आदिवासी गटांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतो.

महाराष्ट्र, मध्यप्रदेश, छत्तीसगढ, ओरिसा, गुजरात आणि झारखंड या राज्यांमध्ये हा आजार अधिक प्रमाणात आहे. 2023 च्या सरकारी आकडेवारीनुसार, भारतात अंदाजे 20 लाख लोक सिकल सेल व्याधीग्रस्त आहेत.

या आजाराचं कारण काय आहे?

सिकल सेल आजार हा जनुकीय दोषामुळे होणारा आजार आहे. आईवडिलांपैकी दोघेही वाहक असतील, तर त्यांच्या मुलाला आजार होण्याची शक्यता असते.

मानवी शरीरातील रक्तामध्ये लाल रक्तपेशी (Red Blood Cells) असतात, ज्या शरीराच्या विविध भागांना ऑक्सिजन पुरवतात. या पेशींचा आकार सामान्यतः गोल आणि लवचिक असतो, ज्यामुळे त्या रक्तवाहिन्यांमधून सहजपणे फिरू शकतात. या आजारात RBC (red blood cells – लाल रक्त पेशी) चं सामान्य गोलसर रूप बदलून “कोयत्यासारखं” (sickle-shaped) होतं.

या कोयत्याच्या आकारामुळे या पेशी कडक होतात आणि त्यांची लवचिकता कमी होते. याचे कारण म्हणजे ऑक्सिजन वाहून नेणाऱ्या हिमोग्लोबिन मधील एक प्रोटीन हे वेगळ्या प्रकारचे बनते. त्यामुळे तांबड्या पेशींचा आकार बदलतो.

हेही वाचा : थॅलेसेमिया: एक गंभीर आरोग्य समस्या

या आकार बदलामुळे गंभीर परिणाम होतात:

रक्तवाहिनीतील अडथळा :

कोयत्याच्या आकाराच्या पेशी रक्तवाहिन्यांमध्ये अडकून बसतात, ज्यामुळे रक्ताभिसरण बाधित होते. परिणामी, शरीराच्या अवयवांना पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही. यामुळे तीव्र वेदना होतात.
तसेच त्या पेशी छोट्या रक्तवाहिन्यांमध्ये अडकतात आणि दुखणं, सूज, अवयव बिघाड असे प्रकार दिसून येतात.

रक्तपेशींचे कमी आयुष्यमान :

सामान्य लाल रक्तपेशी सुमारे 120 दिवस जगतात, तर सिकल सेल पेशी फक्त 10-20 दिवस जगतात. यामुळे शरीरात नवीन लाल रक्तपेशी तयार होण्याचे प्रमाण कमी पडते आणि रक्ताची कमतरता निर्माण होते, याला ‘ॲनिमिया’ (रक्तक्षय) असे म्हणतात. यामुळे सततचा थकवा तसेच विविध संसर्गांचा सामना करावा लागतो. तसच त्या व्यक्तीचे सरासरी आयुर्मान देखील बरेच कमी असते.

सिकल सेल आजराची अनुवांशिकता

सिकल सेल आजार हा पूर्णपणे अनुवांशिक आजार आहे. तो आई-वडिलांकडून मुलांना जन्मतः मिळतो आणि संसर्गजन्य नाही.
शरीरातील प्रत्येक गुणसूत्र (Chromosome) हे आनुवंशिक माहितीचे ‘पुस्तक’ असते, ज्यात शरीराची रचना आणि कार्यप्रणालीची माहिती असते. सिकल सेल आजारात, या ‘पुस्तकातील’ एका लहानशा ‘अक्षरात’ (जीनमध्ये) बदल होतो. जर आई आणि वडील दोघांकडूनही ‘दोषपूर्ण जीन’ आले, तर मुलाला सिकल सेल ॲनिमिया होतो.

जर फक्त एका पालकांकडून ‘दोषपूर्ण जीन’ आले, तर मुलाला ‘सिकल सेल ट्रेट’ (Sickle Cell Trait) असतो. अशा व्यक्तींना सहसा आजाराची लक्षणे दिसत नाहीत, परंतु त्या आजाराच्या वाहक (carrier) असतात आणि त्यांच्या मुलांना आजार होण्याची शक्यता असते.

सिकल सेल ट्रेट असणाऱ्या व्यक्तीचे लग्न ट्रेट नसलेल्या व्यक्तीसोबत झाले की त्यांच्या 50टक्के मुलांमध्ये ट्रेट नसतो. मात्र लग्न दुसऱ्या ट्रेट असलेल्या व्यक्तीसोबत झाल्यास 50 टक्के मुलांना हा आजार असतो.

लक्षणं – कसा ओळखाल सिकल सेल आजार?

सिकल सेल आजार लहान वयातच दिसतो. यामध्ये खालील लक्षणं दिसू शकतात:

1. वारंवार ताप येणे
2. शरीरात दुखणं – विशेषतः हाडं, सांधे, पाठ
3. थकवा, अंगात त्राण नसणे आणि अशक्तपणा
4. त्वचा आणि डोळ्यात पिवळसरपणा (काविळ)
5. हात-पाय सूजणे (विशेषतः बालकांमध्ये)
6. सतत संसर्ग होणे – फुफ्फुस, मूत्रमार्ग इ.
7. वाढ खुंटणे किंवा वजन न वाढणे

गुंतागुंती (Complications) – गंभीर रूप

सिकल सेल अनियंत्रित राहिल्यास, पुढील गुंतागुंती होऊ शकतात:
स्ट्रोक / मेंदूचा झटका
फुफ्फुसांचा त्रास (Acute Chest Syndrome)
किडनीचे विकार
डोळ्यांचे नुकसान – अंधत्वदेखील येऊ शकते
तीव्र रक्तक्षय – वारंवार रक्त संक्रमणाची गरज
गर्भधारणेतील धोके – स्त्री व बाळ दोघांनाही असतात

तपासण्या – निदान कसं केलं जातं?

यासाठी मुख्यतः रक्त तपासणी केली जाते ज्यामध्ये हिमोग्लोबीनचे प्रकार तपासले जातात.

• हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस (Hb electrophoresis or HPLC)
• सिकल सेल सोल्युबिलिटी टेस्ट
• जनुकीय तपासण्या (DNA analysis)

हा आजार जन्मतः लक्षात आल्यास बाळाचे काही प्रमाणात संरक्षण व्हावे यासाठी नवजात तपासणी (Newborn screening) – ठराविक राज्यांमध्ये आता ही मोहीम सुरू आहे.

उपचार – आजारावर उपाय आहे का?

या आजारावर पूर्णपणे इलाज उपलब्ध नाही, परंतु आधुनिक वैद्यकीय उपचार पद्धतींमुळे लक्षणे नियंत्रित करता येतात आणि रुग्णांना चांगले जीवन जगता येते.

उपचारांमध्ये खालील बाबींचा समावेश असतो:

• वेदना व्यवस्थापन: वेदना कमी करण्यासाठी औषधे दिली जातात.
• फोलिक ऍसिड पूरक गोळ्या: नवीन रक्तपेशी तयार होण्यास मदत करते.
• रक्त संक्रमण (Blood Transfusion): रक्ताची पातळी कमी झाल्यास किंवा तीव्र वेदना झाल्यास रक्त दिले जाते.
• हायड्रॉक्सीयुरिया (Hydroxyurea) औषध: हे औषध सिकल सेल पेशी तयार होण्याचे प्रमाण कमी करते.
• बोन् मॅरो ट्रान्सप्लांट (Bone Marrow Transplant): काही निवडक रुग्णांमध्ये हा एकमेव कायमस्वरूपी उपचार आहे.
• नियमित लसीकरण: संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी लसीकरण महत्त्वाचे आहे.
• जीन थेरपी : भविष्यात उपलब्ध झाल्यास रुग्णांचे आयुष्य सुकर होईल.

प्रतिबंध आणि खबरदारी

1. लग्नपूर्व समुपदेशन (Genetic Counselling)
– दोघेही वाहक असतील, तर गर्भधारणेपूर्वी सल्ला घेणं अत्यंत महत्त्वाचं.

2. नवजात तपासणी (Newborn Screening)
– जन्मत: तपासणीनं वेळेवर उपचार सुरू करता येतात.

3. बाळाला वारंवार ताप किंवा वेदना झाल्यास लगेच डॉक्टरांकडे जा
– उशीर न करता लक्षणांचं वेळेवर निदान करा.

4. प्रसंगी लसीकरण पूर्ण करा
– संसर्गाचा धोका कमी होतो.

सामाजिक जबाबदारी आणि प्रतिबंध

सिकल सेल ॲनिमियाचे नियंत्रण आणि प्रतिबंध यासाठी सामूहिक प्रयत्नांची गरज आहे:

• जनजागृती: सिकल सेल ॲनिमियाबद्दल योग्य माहिती मिळवणे आणि ती इतरांना देणे आवश्यक आहे.
• विवाहापूर्वी तपासणी: लग्न करण्यापूर्वी वधू-वरांनी सिकल सेल ट्रेटसाठी तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे. यामुळे मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता आहे की नाही, हे कळू शकते.
• गर्भवती महिलांची तपासणी: गर्भवती महिलांनी नियमित आरोग्य तपासणी करावी, ज्यात सिकल सेल तपासणीचा समावेश असावा.
• लक्षणे ओळखणे: कुटुंबात किंवा परिसरात कोणाला वरील लक्षणे आढळल्यास, त्यांना त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेण्यास प्रवृत्त करावे.
• रुग्णांना पाठिंबा: सिकल सेल असलेल्या व्यक्तींना भावनिक आणि सामाजिक पाठिंबा देणे महत्त्वाचे आहे.
  योग्य काळजी आणि उपचारांनी सिकल सेल ॲनिमिया असलेले रुग्ण सामान्य आणि उत्पादक जीवन जगू शकतात. माहिती आणि जागरूकता या आजारावर मात करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत.
• सरकारी मदत: 2023 साली National Sickle Cell Anemia Elimination Mission सुरू करण्यात आले. याच्या अंतर्गत बाधित भागातील व  गटातील लाखो लोकांची रक्ताची तपासणी करून या आजाराचा ट्रेट कोणामध्ये याची चाचणी करण्यात आली.  तसेच याचा अंतर्भाव disability act अंतर्गत देखील केला गेला आहे.

सिकल सेल आजार गंभीर असला, तरी समजून घेतलं, वेळेवर तपासलं आणि नियोजन केलं तर रुग्ण चांगलं आयुष्य जगू शकतो. वेळेवर औषधं, पोषक आहार, डॉक्टरांचा नियमित सल्ला, आणि मानसिक आधार हे सगळं एकत्र आलं, की आयुष्य सहजतेने पुढे जातं.

“सिकल सेल आजार हा शेवट नाही, नव्या आयुष्याची सुरुवात असू शकतो – फक्त माहिती आणि समज हवी!”